Le syndrome d'Angelman

Le syndrome d'Angelman est caracterise par des acces de rire faciles, une deficience mentale severe, une ataxie, une absence de langage et une epilepsie presque constante. Il est le plus souvent sporadique mais des recurrences sont possibles. Il peut etre associe a une deletion de la region q11-q13 du chromosome 15 d'origine maternelle, ou plus rarement a une disomie paternelle, anomalies presentes dans 60 a 70% des cas. Pour les cas sans deletion ni disomie, qui peuvent comporter des recurrences, les mecanismes moleculaires en cause sont complexes et incompletement elucides.