Phenotypic variability, neurological outcome and genetics background of 6‐pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency
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N. Blau | A. Burlina | P. Strisciuglio | M. Donati | V. Leuzzi | L. Fiori | D. Concolino | C. Carducci | I. Antonozzi | F. Porta | A. Ponzone | C. Carducci | R. Cerone | C. Meli | S. Pozzessere | Italo Antonozzi | V. Leuzzi | Alberto Ponzone | Alessandro P. Burlina | Simone Pozzessere | R. Cerone | D. Concolino | Maria Alice Donati | Francesco Porta | Nenad Blau