论文信息 - De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia. - 字舞流文

De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.

Marni J. Falk | Donna M. Martin | R. Pfundt | A. Pagnamenta | H. Hakonarson | W. Reardon | N. Brunetti‐Pierri | G. B. Schaefer | Jenny C. Taylor | S. Petrovski | V. Shashi | Z. Sedlacek | A. Lehman | J. Thevenon | U. Kini | M. Falk | H. Vos | M. Pinelli | C. Turner | C. Fagerberg | H. Timmers | H. Rehmann | A. Goldenberg | K. V. van Gassen | M. Havlovicová | G. Cappuccio | Dong Li | I. M. van de Laar | P. V. van Hasselt | M. Vlčková | M. Kibaek | M. Hancarova | D. Lehalle | D. Prchalová | Vassilis Ragoussis | T. van Essen | H. Haijes | C. D. Tesselaar | E. McCormick | S. Patrier | J. Sullivan | Elena López | Richard F M A van Schaik | M. Koster | Robert van Es | D. Prchalova