Cribriform-Morular Variant of Papillary Thyroid Carcinoma Associated with Familial Adenomatous Polyposis

1999년 처음 명명된 유두 갑상샘암종의 체모양-오디모양 변형(Cribriform-Morular Variant)은 조직학적으로 종양세포 들이 체모양 증식, 소포 구조 형성, 유두 형성을 하며 방추세 포들의 기둥모양 배열이 관찰되는 유형으로, 특히 가족샘종폴 립증(familial adenomatous polyposis)과 관련이 있는 것으로 보고되고 있다. 가족샘종폴립증은 5번 염색체에 위치한 adenomatous polyposis coli(APC) 유전자의 배선 돌연변이(germline mutation) 에 의해 발생하며 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 대장 과 직장에 수백개에서 수천개의 선종성 용종을 동반하며 치 료하지 않을 경우 대장암 또는 직장암을 유발할 수 있다. 가 족샘종폴립증의 1~2%에서 갑상샘암을 동반하는데 대부분 이 유두 갑상샘암이며 이 중 일부가 체모양-오디모양 변형으로 보고되고 있는데, 가족샘종폴립증과 연관한 체모양-오디모 양 변형 증례는 국내외에서 드물게 보고되고 있다. 저자들은 갑상샘 종물을 보인 21세 여자 환자가 수술 후에 유두 갑상샘암종의 체모양-오디모양 변형으로 진단받고, 이후 가족샘종폴립증이 추가로 진단되어 대장전적출수술을 시행 한 증례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.