ne-Karcinóm prištítneho telieska

Úvod Karcinóm prištítneho telieska (KPT) je zriedkavá endokrinná malignita predstavujúca 0,005 % všetkých zhubných nádorov [1]. Väčšina karcinómov prištítneho telieska sa vyznačuje produkciou parathormónu (PTH) s následnou hyperkalcémiou, v 10–25 % môžu byť hormonálne afunkčné [2]. Prevalencia karcinómu u oboch pohlaví je približne rovnaká. V porovnaní s adenómom prištítnych teliesok sa výskyt karcinómu popisuje o dekádu skôr, najmä medzi 40. až 50. rokom života [3]. Vyššia incidencia paratyreoidálneho karcinómu je prezentovaná u pacientov s anamnézou rádioterapie v oblasti krku, s terminálnym štádiom renálneho zlyhania a syndróme hyperparatyreózy – tumoru čeluste (HPT–TČ), zriedkavého autosomálne dominantného familiárneho syndrómu. Vznik syndrómu je spôsobený mutáciou HRPT2/CDC73 génu lokalizovaného na chromozóme 1q31. Gén sa skladá z 17 exónov kódujúcich proteín parafibromin – tumor supresorový proteín [4]. Mutácie génu HRPT2/CDC73 pri HPT-TČ sú rozptýlené po celej kódujúcej oblasti a predpokladá sa, že väčšina z nich spôsobí inaktiváciu alebo predčasné skrátenie kódovaného proteínu [5]. Pri syndróme hyperparatyreóza – tumor čeluste sa u postihnutých jedincov môže vyvinúť primárna hyperparatyreóza v dôsledku adenómu prípadne karcinómu prištítnych teliesok, tumor hornej/dolnej čeluste, menej často tumoru obličiek a maternice [6–8]. Približne 25 % pacientov so zrejme sporadickým karcinómom prištítnych teliesok má mutáciu HRPT2/CDC73 génu, 10 % predstavujú asymptomatickí nosiči [8]. Diagnostika paratyreoidálneho karcinómu je problematická, nakoľko klinické aj histologické črty, ktoré môžu definitívne odlíšiť jeho malígnu, alebo benígnu povahu v skorom štádiu, sú neKarcinóm prištítneho telieska