DOI: 10.4328/JCAM.5044 Received: 20.04.2017 Accepted: 28.06.2017 Publihed Online: 29.06.2017 Corresponding Author: Pembe Soylu Ustkoyuncu, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Nutrition and Metabolism, Erciyes University, School of Medicine, 38039, Melikgazi, Kayseri, Turkey. T.: +90 3522076666/25280, F.: +90 3524375825 E-Mail: drpembesoylu@erciyes.edu.tr Öz Hiperlipoproteinemi Tip–1, lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği sonucunda ortaya çıkan, lipoprotein metabolizmasının bir bozukluğudur. Akut pankreatite bağlı tekrarlayıcı karın ağrısı, eruptif ksantomlar, hepatosplenomegali ve lipemia retinalis hastalığın önemli klinik bulguları arasındadır. 40 günlük erkek hasta ishal, beslenememe, kusma ve sürekli ağlama şikâyetleri ile başvurdu. Plazmasının beyaz kremsi görünümde olması nedeniyle lipid düzeyleri çalışıldı. Plazma trigliserit (TG) düzeyi 47450 mg/dl, total kolesterol düzeyi ise 1614 mg/dl idi. Teknik problemler nedeniyle plazmaferez uygulanamadı. Alternatif tedavi olarak exchange transfüzyon (ET) uygulandı. TG düzeyi ET’den sonra ilk saatte 47450 mg/dl’den 3791 mg/dl’ye düşürüldü ve yağdan fakir diyet ve omega-3 yağ asidi desteği ile 300 mg/dl civarında tutuldu. Plazmaferez teknik olarak imkânsız olduğunda, plazmaferezin alternatif tedavisi olarak şiddetli hipertrigliseridemisi olan infantlara exchange transfüzyon uygulanabilir.
[1]
S. Bertolini,et al.
A three month-old infant with severe hyperchylomicronemia: molecular diagnosis and extracorporeal treatment.
,
2013,
Atherosclerosis. Supplements.
[2]
G. Dallinga-Thie,et al.
Pink‐creamy whole blood in a 3‐month‐old infant with a homozygous deletion in the lipoprotein lipase gene
,
2010,
Clinical genetics.
[3]
H. Kloer,et al.
Severe hypertriglyceridemia: an indication for apheresis?
,
2009,
Atherosclerosis. Supplements.
[4]
R. Ehrenkranz,et al.
A Decline in the Frequency of Neonatal Exchange Transfusions and Its Effect on Exchange-Related Morbidity and Mortality
,
2007,
Pediatrics.
[5]
H. Onal,et al.
Encephalopathy in type I hyperlipidemia.
,
2007,
Indian pediatrics.
[6]
A. Catapano,et al.
Apolipoprotein C‐II deficiency presenting as a lipid encephalopathy in infancy
,
2003,
Annals of neurology.
[7]
J. Saudubray,et al.
Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment
,
1995
.