Neugeborenes mit frontonasaler Schwellung

ZusammenfassungWir berichten über ein Neugeborenes mit einer frontonasalen Schwellung. Bildgebend stellte sich mittels Sonographie, MRT und 3D-CT eine Vorwölbung von Hirngewebe durch einen Knochendefekt dar. Die Diagnose einer frontalen Enzephalozele wurde gestellt. Es handelt sich um eine sehr seltene, zur Gruppe der Neuralrohrdefekte zählende ZNS-Fehlbildung. Differenzialdiagnostisch abzugrenzen sind der nasale Dermalsinus, das Nasalgliom, frontale Lipome und Hämangiome sowie eine Geburtsgeschwulst. Die Lokalisation der Enzephalozele bestimmt die Prognose des Patienten. Bei frontaler Ausprägung findet sich selten zusätzlich ein Hydrocephalus internus. Komplikationen können eine Epilepsie oder eine mentale Entwicklungsstörung sein. Zur Primärprävention von Neuralrohrdefekten wird für alle Frauen im gebärfähigen Alter eine perikonzeptionelle Folsäureprophylaxe mit 400 µg/Tag empfohlen.AbstractWe report the case of a newborn with a nasofrontal swelling. Imaging by sonography, magnetic resonance tomography, and three-dimensional computed tomography revealed a herniation of brain tissue as a result of a skull defect. Frontal encephalocele was diagnosed. This is a very rare congenital malformation of the central nervous system, belonging to the group of neural tube defects. The development of the frontonasal region is complex, and aberrant embryogenesis is associated with three main types of congenital anomalies: nasal dermal sinus, nasal glioma, and anterior encephalocele. Frontal lipoma, haemangioma, and caput succedaneum can also be found. The prognosis of encephalocele is determined by localisation. In the case of a frontal presentation, congenital hydrocephalus can be associated with the encephalocele, and complications such as epilepsy and mental development disorder may occur. To prevent neural tube defects, periconceptional folic acid supplementation at 400 µg per day is recommended for all women of childbearing age.