Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly.
暂无分享，去创建一个
D. Horn | B. Gener | D. Lev | D. Wieczorek | Lijia Huang | K. Boycott | D. Bulman | R. Zechi-Ceide | M. Guion-Almeida | C. Beaulieu | J. Majewski | U. Kini | J. Schwartzentruber | D. Lohmann | G. Gillessen‐kaesbach | A. Caliebe | J. Kohlhase | D. Böhm | Y. Alanay | G. Utine | C. Nava | U. Hehr | G. Baujat | M. Lines | A. Grix | Danielle C. Lynch | Stuart Douglas | G. Gillessen‐Kaesbach