INTRODUCTION : La maladie de Fabry est une maladie lysosomale due a une deficience d'activite de l'alpha galactosidase A dont le gene est situe er Xq22-1 Les complications cardiaques et cerebro-vasculaires sont habituelle ment tardives. OBSERVATION : Il s'agit d'un patient âge de 54 ans admis pour accident vasculaire cerebral ischemique secondaire a une thrombose de l'artere sylvienne droite dont l'unique antecedent etait une cardiomyopathie hypertrophique evoluant depuis 9 ans. L'enquete etiologique a objective un deficit en alpha galactosidase A. Le sequencage du gene a permis l'indentification d'une nouvelle mutation. COMMENTAIRES : On distingue dans la maladie de Fabry 2 formes cliniques : la forme classique de debut precoce associant plusieurs manifestations systemiques et la forme atypique plus rare dominee par une cardiomyopathie de debut tardif sans autres manifestations systemiques. De nombreuses mutations du gene de l'alphagalactosidase A ont deja ete identifiees mais a ce jour aucune correlation genotype/phenotype n'a pu etre etablie. Notre patient presente une forme « intermediaire » associant un debut tardif, une atteinte cardiaque predominante et des manifestations systemiques limitees. La mutation trouvee n'a jamais ete decrite et sa responsabilite dans le phenotype clinique est encore a demontrer.