Análisis del haplotipo en portadores de la mutación 6857delAA en el gen BRCA2 en 4 familias con cáncer de mama u ovario hereditario

Fundamento y objetivo: Entre un 5 y un 10% de los canceres de mama son de caracter hereditario y se conocen en la actualidad 2 genes principalmente responsables: BRCA1 y BRCA2. Pacientes y metodo: En el estudio genetico de pacientes con antecedentes familiares de cancer de mama/ovario hereditario realizado en 2 centros, en Espana y Chile, se identifico la mutacion 6857delAA en el gen BRCA2 de 3 familias espanolas y de una chilena. Se realizo el analisis del haplotipo en los portadores mediante 5 microsatelites que rodean el gen y abarcan una region de 6 cM: cen-D13S260, D13S1698 (BRCA2), D13S171, D13S310 y D13S267-tel. Resultados: Dos familias comparten la variante alelica de los 5 microsatelites estudiados. Los marcadores D13S260 y D13S267 difieren cada uno en una familia. No se identifico el haplotipo comun en los no portadores de la mutacion y su frecuencia fue menor del 10% en los cromosomas control. Conclusiones: Los resultados apuntan a la existencia de un ancestro comun con la mutacion, originada en el area de Cataluna. Teniendo en cuenta los movimientos migratorios desde Espana a Latinoamerica, la busqueda en estos paises de mutaciones aparecidas recurrentemente en Espana puede favorecer un analisis mas racional, efectivo y de menor coste en dichos genes.

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