L'homocystinurie à l'âge adulte

L'homocystinurie est une aminoacidopathie constitutionnelle caracterisee par une augmentation majeure d'homocysteine plasmatique. Dans sa forme classique, elle est consecutive a un deficit enzymatique en cystathionine beta synthase. La prise en charge de ces patients a l'âge adulte demande d'acquerir aupres des pediatres des competences specifiques. Le traitement et la prevention des complications cardiovasculaires et de l'osteoporose des patients homocystinuriques a l'âge adulte sont a definir et evaluer.