Einsatz von Metabolomics zur Diagnose von Stoffwechselkrankheiten

Metabolomics, also die systematische Identifizierung und Quantifizierung der niedermolekularen Stoffwechselprodukte in einer bestimmten Zelle, einem Gewebe oder einer Korperflussigkeit, wird zunehmend als die aussagekraftigste Disziplin innerhalb der funktionellen Genomanalyse erkannt. Langjahrige positive Erfahrungen in der Routinediagnostik angeborener Stoffwechselstorungen sowie verbesserte Empfindlichkeit und Reproduzierbarkeit quantitativer multiparametrischer Assays durch instrumentelle und experimentelle Innovationen lassen viele zusatzliche diagnostische Anwendungen in greifbare Nahe rucken. Dieser Artikel fasst die wissenschaftlichen und technologischen Hintergrunde zusammen, die zum rasanten Aufschwung von Metabolomics in den vergangenen Jahren gefuhrt haben, und beleuchtet anhand einiger Beispiele das Potential der hochauflosenden Stoffwechselanalytik fur die Labormedizin der Zukunft.