论文信息 - A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. - 字舞流文

A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.

J. Schuurs-Hoeijmakers | M. Reijnders | H. Brunner | V. Narayanan | J. Rivière | C. Ruivenkamp | J. Thevenon | K. Wierenga | B. Krock | A. Telegrafi | S. Lelieveld | P. Rump | L. Faivre | C. Philippe | C. Thauvin-Robinet | C. Skraban | Y. Duffourd | A. Poduri | E. Kamsteeg | E. Bijlsma | P. Pearl | M. Sinnema | D. E. Fransen van de Putte | P. A. van der Zwaag | G. Lesca | D. Heron | J. Donadieu | M. Cho | A. Nesbitt | A. Begtrup | I. Sabatier | N. Chatron | D. Sweetser | B. Keren | L. Guibaud | L. Thomas | K. Ramsey | J. de Bellescize | E. Yang | K. Tatton-Brown | C. Nava | H. Olson | Lacey Smith | C. E. El Achkar | A. Bruel | F. T. Mau-Them | L. Burglen | N. Jean-Marçais | R. Lunsing | G. Thomas | Jessica L. Waxler | A. Vitobello | Jennifer M. Tarpinian | D. Bearden | B. Sheidley | E. Backer