β°/β° thalassemia with a mild phenotype.

Nous rapportons le cas d’un patient d’origine algerienne, âge de 30 ans, presentant une forme intermediaire de thalassemie homozygote. Il est porteur d’une mutation β°/β° abolissant totalement la synthese de β-globine. Cette mutation est habituellement responsable de complications cliniques majeures et d’une anemie severe necessitant le recours a des transfusions regulieres. Or, le patient presente une forme attenuee de la maladie avec une anemie tres moderee et bien toleree. Cela resulte d’un niveau eleve de synthese d’hemoglobine fœtale, lie tres probablement a une homozygotie pour le polymorphisme (XmnI -158, C->T) du promoteur du gene Gγ. Cette observation nous permet de rappeler que certaines betathalassemies majeures peuvent avoir un phenotype attenue en raison de polymorphismes du locus β.