Réarrangements chromosomiques dans les génomes de mammifères : caractérisation des points de cassure. (Chromosomal rearrangements in mammalian genomes : characterising the breakpoints)

Les rearrangements chromosomiques sont des mutations qui modifient la structure et l'organisation des genomes. Ils sont ici etudies dans le cadre de l'evolution des genomes de mammiferes. L'objectif de ces travaux est de caracteriser les regions du genome qui ont subi de tels evenements; elles sont appelees des points de cassure. Dans un premier temps, nous avons developpe une methode permettant d'identifier precisement ces regions sur un genome par comparaison avec un genome d'espece differente. Nous montrons qu'elle ameliore nettement la resolution par rapport aux methodes existantes. Cela permet, dans un deuxieme temps, d'analyser le contenu des sequences de points de cassure et leur repartition le long du genome. Plusieurs caracteristiques de sequences ont ainsi ete identifiees dans les points de cassure chez l'homme, comme la perte de similarite avec les genomes compares et la presence de duplications et d'elements transposables. Enfin, nous montrons que les points de cassure ne sont pas repartis uniformement le long du genome, mais leur localisation serait fortement influencee par l'organisation des genes et la structuration du genome en isochores.