Familiäre adenomatöse Polyposis

FAP. Bei der familiären adenomatösen Polyposis (FAP) handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die für weniger als 1% der kolorektalen Karzinome verantwortlich ist. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation im APC-Gen, einem Tumorsuppressorgen auf Chromosom 5 mit insgesamt 15 Exons, dem eine wesentliche Rolle imWnt-Signalweg zukommt. Bei etwa 15–20% der Patienten handelt es sich um eine Neumutation, sodass eine leere Familienanamnese eine FAP nicht ausschließt.

[1]  C. Rödel,et al.  S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom , 2013, Deutsche Medizinische Wochenschrift.

[2]  W. Hohenberger,et al.  [S3-guideline colorectal cancer version 1.0]. , 2013, Zeitschrift fur Gastroenterologie.

[3]  J. Mabrut,et al.  Surgical management of the duodenal manifestations of familial adenomatous polyposis , 2011, The British journal of surgery.

[4]  D. Gouma,et al.  Jejunal cancer in patients with familial adenomatous polyposis. , 2010, Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association.

[5]  H. Järvinen,et al.  Surveillance and treatment of duodenal adenomatosis in familial adenomatous polyposis , 2009, Endoscopy.

[6]  F. Nagengast,et al.  Risk of developing adenomas and carcinomas in the ileal pouch in patients with familial adenomatous polyposis. , 2008, Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association.

[7]  M. Witjes,et al.  Extra-Intestinal Manifestations of Familial Adenomatous Polyposis , 2008, Annals of Surgical Oncology.

[8]  P. Møller,et al.  Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP) , 2008, Gut.

[9]  B. Levin,et al.  A randomised, double blind, placebo controlled study of celecoxib, a selective cyclooxygenase 2 inhibitor, on duodenal polyposis in familial adenomatous polyposis , 2002, Gut.

[10]  B. Levin,et al.  The effect of celecoxib, a cyclooxygenase-2 inhibitor, in familial adenomatous polyposis. , 2000, The New England journal of medicine.

[11]  I. Blanco,et al.  [Familial adenomatous polyposis]. , 2006, Gastroenterologia y hepatologia.

[12]  S. Bülow,et al.  Attenuated familial adenomatous polyposis (AFAP): a review of the literature , 2004, Familial Cancer.