DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant
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R. Hennekam | S. Sisodiya | A. Dionne‐Laporte | Philippe M. Campeau | M. Wiśniewska | E. Blair | J. Tardif | S. White | T. Dabir | C. Castiglioni | Sirinart Molidperee | K. Dieterich | N. Ajeawung | L. Tranebjærg | D. Zádori | Juliet Taylor | P. Torring | Y. van Bever | Éliane Beauregard-Lacroix | Maria Vittoria Camurri | D. Vind‐Kezunovic | G. Pacheco-Cuellar | Alexandre Dionne‐Laporte