论文信息 - Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy - 字舞流文

Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy

R. Pfundt | Adam Claridge‐Chang | B. Venkatesh | B. Ciruna | P. Bauer | R. Schüle | L. Schöls | F. Alkuraya | S. Pierce | T. Pierson | I. Helbig | A. Mahmoud | S. Naidu | M. Tartaglia | K. H. Utami | S. Jamuar | A. Telegrafi | Michael Muriello | M. Gunay‐Aygun | E. Faqeih | H. Hengel | M. Pouladi | M. V. van Slegtenhorst | M. Simpson | C. Bonnard | A. Riess | D. Lefeber | S. Barresi | S. Gulsuner | E. Klee | M. Willemsen | R. Gavrilova | D. Martinelli | Tahsin Stefan Barakat | A. Mathuru | T. Gilboa | A. Asmari | D. Koolen | S. Weckhuysen | M. Willing | Sha Tang | A. Begtrup | J. Stewart | B. Reversade | B. Keren | S. Tohari | H. Mor-Shaked | R. Oegema | M. Al-Owain | T. Thomas | Hannah Stamberger | L. Rodan | W. Mitchell | J. Barycki | Lance H Rodan | H. Verhelst | M. AlSayed | E. Tan | J. Lim | E. Szenker-Ravi | S. Maddirevula | C. Bosso-Lefèvre | George Grady | Hankun Li | É. Lebigot | T. Tan | Michelle Eio | Gunaseelan Narayanan | M. Yau | Nader Handal | W. Deigendesch | R. Keimer | H. Marzouqa | S. Mahida | D. Haye | M. Andrews | Abdullah Tamim | M. Hashem | Maha Abdulrahim | A. Awaji | Sulwan Algain | L. Jad | H. Aldhalaan | I. Kraegeloh-Mann | A. Y. Ng | Laura E. Schultz-Rogers | A. Ng | Marisa V. Andrews | M. Muriello | M. Al‐Owain | Abdullah M. Tamim | T. S. Barakat | Hagar Mor-Shaked | Lamya A. Jad | Amber Begtrup | Mais Hashem | M. Eio