Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
暂无分享,去创建一个
Whitney J. Smith | R. Redon | J. Rosenfeld | R. Margueron | M. Stern | A. Toutain | C. Stevens | V. Shashi | K. Schoch | J. Bernstein | S. Küry | E. Krüger | Lukasz Ryba | B. Gilbert-Dussardier | D. Bonneau | B. Cogné | J. Giltay | R. Schnur | W. Deb | F. Laumonnier | J. Poschmann | B. Isidor | F. Bourdeaut | S. Bézieau | V. Vignard | C. Fourgeux | C. Delnatte | S. Odent | T. Besnard | Ann C M Smith | I. Wentzensen | A. Hurst | H. Mor-Shaked | E. Baugh | F. Verheijen | R. Schot | Seth I. Berger | Eileen Barr | E. Vyhnálková | M. Nizon | Anne-Sophie Denommé-Pichon | F. Ebstein | Tiphaine Héry | K. McWalter | Daphne J. Smits | G. Mancini | Ming-Kang Lee | R. Sheffer | R. V. van Jaarsveld | Hong Li | E. Barr | Kirstin Smith | Alice Molle | S. Audebert‐Bellanger | Daphne J Smits | C. Stimach | J. Neira | Eva Faurie | Eliana Kovitch | Suzanne G. Bohm | Hagar Mor-Shaked | Capucine Delnatte | A. Denommé-Pichon | M. Stern