Bi-allelic Variants in the GPI Transamidase Subunit PIGK Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Hypotonia, Cerebellar Atrophy, and Epilepsy.
暂无分享，去创建一个
Kiely N. James | J. Rosenfeld | Alison M. Male | R. Person | M. Tartaglia | S. Efthymiou | F. Rahman | R. Maroofian | S. Maqbool | H. Houlden | J. Gleeson | Philippe M. Campeau | G. Zampino | C. Philippe | C. Thauvin-Robinet | T. Kinoshita | N. Braverman | M. Zaki | S. Moutton | D. Musaev | Matthew J Elrick | F. Millan | A. Ciolfi | M. Niceta | J. Rousseau | Y. Murakami | T. Nguyen | N. Baratang | L. Rodan | A. Bruel | K. Barañano | A. Ververi | Jessica Nance | Lance H Rodan | C. Devile | I. Anselm | Weiyi Mu | A. St‐Denis | Sabrina Mobilio | Matthew J. Elrick