Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUCAO: A deficiencia de biotinidase e um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopecia e susceptibilidade a infeccoes. E atribuida a esta deficiencia enzimatica a forma tardia de deficiencia multipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalencia da deficiencia de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relacao custo/beneficio, elaborou-se estudo prospectivo na populacao de recem-nascidos no Estado do Parana. MATERIAL E METODO: Em um periodo de 8 meses foram triados 125.000 recem-nascidos. A amostra sanguinea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonuria e hipotireoidismo congenito, submetida ao teste semiquantitativo colorimetrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartao de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartao. O teste quantitativo colorimetrico da doenca foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiencia de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repeticao em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mes. A taxa de reconvocacao do segundo cartao foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% nao retornaram o segundo cartao solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiencia total de biotinidase e outro de deficiencia parcial. A prevalencia da doenca na populacao de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimetrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSAO: A prevalencia da doenca no Estado do Parana foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiencia total da enzima, levando-se em consideracao que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimetrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relacao custo/beneficio foi satisfatoria, permitindo a inclusao do teste de deteccao de deficiencia de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Parana.