Tuberous Sclerosis: Improvement of Diagnosis by CT and MRI

Es wird uber 10 Kinder und eine 22jahrige Erwachsene mit tuberoser Sklerose berichtet. Neben der Erhebung des internistischen und neurologischen Status wurden die Patienten computer- und kernspintomographisch untersucht. Alle 10 Kinder hatten zerebrale Krampfanfalle, nur 8 Hautveranderungen (Adenoma sebaceum, white spots), 4 ein Rhabdomyom des Herzens, 4 Astrozytome der Retina und nur 4 wiesen die vollstandige Trias der Erkrankung mit Epilepsie, Hautveranderungen und geistiger/korperlicher Entwicklungsverzogerung auf. Die erwachsene Patientin war an einer Abortivform der tuberosen Sklerose erkrankt und wurde durch beidseitige Angiomyolipome als einzige extrazerebrale Manifestation auffallig. Bei allen Patienten wurden MarkVRindentubera, Verkalkungen und subependymale Riesenzellastrozytome in der CT und der MRT des Gehirns gefunden. Die Hirngewebsveranderungen liesen sich in 4 Lasionstypen einteilen. Wegen der humangenetischen Beratung im Erkrankungsfall und der Erfassung der fur die Symptome der Patienten zugrunde liegenden Erkrankung sollten alle Kinder mit Epilepsie und ebenso alle Patienten, bei denen die gesamte Trias der Erkrankung fehlt, MR-tomogra-phisch untersucht werden.