De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.
暂无分享,去创建一个
I. Scheffer | H. Peeters | H. Mefford | A. Coppola | S. Berkovic | M. Broly | J. Steyaert | P. Callaerts | F. Rousseau | Ramon Duran-Romaña | K. Weiss | R. Schnur | D. Ville | V. Salpietro | N. Ekhilevitch | B. Isidor | B. Ben-Zeev | L. Sadleir | J. Maljaars | G. Lesca | A. Accogli | N. Chatron | E. Souche | B. Keren | P. Charles | D. Cordeiro | S. Mercimek-Andrews | I. Valenzuela | Yoeri Sleyp | E. Stolerman | J. Vengoechea | Alison M Muir | P. Fernández-Álvarez | Camerun C Washington | J. Schymkowitz | R. Caylor | L. Cohen | I. Cuscó | M. Morrow | C. T. Gordon | Rinat Zaid | K. Ballon | Claudia Cuccurullo | Janette diMonda