Transmission de l’information dans les familles à risque héréditaire de cancer du sein et de l’ovaire mutées BRCA1/2 et taux de consultation des apparentés

Cinq a 10 % des cancers du sein et de l’ovaire sont lies a une mutation deletere sur BRCA1 ou BRCA2. Dans notre pays, l’information familiale passe necessairement par les personnes qui ont consulte. Le constat d’un decalage entre le nombre de personnes presumees concernees par l’information genetique d’apres les genealogies et le nombre effectif de consultants nous a amenes a nous interroger sur la transmission de l’information dans la famille, sur les motifs possibles de non-transmission, sur le taux de consultation des apparentes concernes et sur les motifs presumes de non-consultation des apparentes. La serie comprend 31 consultantes cibles (cas index) de familles mutees qui ont recu le resultat du test genetique durant la periode de janvier 2003 a juin 2005. Selon les informations recueillies, la plupart des apparentes (73,1 %) sont informes de la presence d’une mutation deletere dans la famille, surtout les femmes (80,7 %). Les motifs de non-information sont la distance sociale et affective, ainsi que le caractere anxiogene de l’information. L’information se transmet apparemment dans la famille de proche en proche par les femmes en vie mutees et proches socialement. Par contre, une minorite des femmes (39,7 %) supposees informees habitant la region ont consulte en oncogenetique, ce qui represente 32 % de l’ensemble des femmes concernees majeures. Les motifs de non-consultation a court terme ne peuvent qu’etre presumes. Les caracteristiques que nous avons etudiees ne permettent pas de relever de particularites des femmes qui ont consulte si ce n’est la proximite avec une parente mutee.